Gyermeke 1-3 éves

Mi a myopathia?

Mi a myopathia?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

A "myopathia" orvosi kifejezés magában foglalja az emberi test izmait érintő neuromusculáris rendellenességeket. A myopathiáknak különböző okai lehetnek. Dr. France Leturcq genetikus és a Duchenne myopathia szakemberének magyarázata.

Nincs myopathia, hanem myopathiák!

  • Általános kifejezés, a myopathia egy sor betegséget jelent az izom egyik alkotóelemének támadása miatt, gyakran az izomszövet degenerációját okozva. A myopathiák a motoros képességek romlását okozhatják - járásvesztés - szív- és légzési funkciók ...

Mire számítanak?

A myopathiákról beszélve, fontos megkülönböztetni:

  • Primitív myopathiák amelyeket genetikai rendellenesség okoz. Születéskor, gyermekkorban vagy felnőttkorban fejezhetik ki magukat. Ezek a leggyakoribb myopathiák, amelyek magukban foglalják az izomdisztrófiákat (az izomrostok primer megváltozása miatt ezek fokozatosan elpusztulnak), a szálak rendellenes fejlődéséből és érleléséből adódó veleszületett myopathiákat az időszakban magzati és szekunder metabolikus myopathiák, amelyek a cukrok (glikogenózok), a zsír anyagcseréje (lipidózis) vagy a légzési lánc (mitokondriális betegségek) lebomlási útjának diszfunkciója miatt alakulnak ki.
  • azszerzett myopathiák ami bármilyen személyt érinthet. Ezek "bumerangi hatásként vagy másodlagosan" jelentkeznek a mérgezésnél (alkohol, drogok ...), gyógyszer, vírus vagy néhány gyulladásos vagy endokrin betegség esetén. Ez az úgynevezett másodlagos myopathia család ritkább.

Számos lehetséges genetikai átvitel az primitív myopathiákra

  • Egyes myopathiákat az anya terjeszt, aki genetikai rendellenessége "egészséges hordozója" két X kromoszómájának egyikében, de nem fejezi ki a betegséget. Az anya minden más esetben továbbadja a mutált kromoszómát fiának, akit érinteni fog. Ez vonatkozik a legismertebb patológiára, a Duchenne izomdisztrófiára, amely a 3500 közül 1 hím újszülöttre vonatkozik. Az esetek 30% -ában az anya nem hordozó. az anomália, amely ekkor felmerül a gyermek fogantatásánál: ebben az esetben a de novo mutációról vagy a neo mutációról beszélünk.
  • Cnéhány örökletes myopathiát mindkét szülő átvihet, akik ezt az anomáliát hordozzák egyik autoszómájukon (homológ kromoszómák) anélkül, hogy magukat érintenék. Ha mindketten átadják, gyermeke eléri. Ebben az esetben recesszív sebességváltó.
  • A myopathiák lehetnek domináns terjedésűek, azaz az egyik szülő hordozza a rendellenességet, kifejezi a betegséget, és a két eset közül egyben továbbítja. De novo mutációk is megjelenhetnek a myopathia ebben a csoportjában.

1 2


Videó: Living in Japan with a Physical Disability (December 2022).